千万罕见疾病患者呼唤中国“孤儿药品”法案出台
2014年04月25日 来源：法制日报 OEM代加工网
春节假期后的第一个星期六(2月7日)，一封给温总理及卫生部部长陈竺等五位领导的挂号信从安徽寄出。
这是一封长达九页，有500多人联合签名的求助信。信的起草者，是一种罕见疾病法布雷病(Fabry)患者的父母：安徽的张增江、河北的曾晓萍、山西的蒋义和辽宁的李华东。
3月25日，在刚赶走连月阴雨的合肥，安徽大学教授孙兆奇在自己的办公室里再一次见到了他32岁的“老朋友”张亚非。
“全国人大常委会法工委对我们三十名全国人大代表，在‘两会’期间提出的《罕见疾病防治法》议案已经立案。”孙教授告诉他。作为一名全国人大代表，四年来，孙兆奇通过8个建议和一个议案，终于取得了这样一个重大进展。
张亚非就是给总理写信的张增江的儿子，今年32岁的他正忍受着法布雷病的折磨。
意外发现罕见“怪病”
3月24日晚饭后，在父母的陪伴下，张亚非开始在小区里散步，并和《法制日报周末》记者聊起了他26年的“怪病史”。
1977年8月1日，张亚非出生了。可是，父母很快发现，一连串痛苦的症状开始在他身上出现。当他四岁时，家人发现，再热的天他也不出汗，一到夏天只能趴在水泥地板上才好受些。
从十岁开始，张亚非全身关节几乎天天出现剧烈的烧灼样疼痛，普通的止痛片对他已没有作用。那时，他经常是放学后一进家门，就一头倒在床上，抱着枕头抽搐和呻吟。
这种疼痛，几个小时后才能缓解。紧接着，从手掌开始，张亚非全身各处出现了密密麻麻的，像钢针扎过一样的红色斑点，而且出现视力模糊、听力下降的症状。
为了寻找病因，焦急的父母带着他跑遍了省城所有的大医院。有的医生说是风湿，可各项检查指标都正常。
张亚非几乎用尽了所有办法。除了中西医，他还尝试刺血疗法——把打毛线衣那么粗的钢针扎到肉里，让血流出来；吃广告上的保健品，请风水先生看住房等都试过。
在数不清的检查、化验后，医生还是无法确认他患的是什么病。有的就说这是癫痫病，还有的说是一种心理疾病，是一种癔症，说这个孩子可能有心理疾病，经常偷懒、不爱上学读书，所以就编造这样一个谎言骗家长。
医生的质疑和猜测，使饱受病痛折磨的张亚非承受着巨大的压力和煎熬。1995年，他以优异的成绩考取了南京农业大学。2002年，年仅25岁，工作才三年的张亚非，就被任命为安徽省最年轻的县级邮政局副局长。
美好的生活开始召唤这位饱受病痛折磨的年轻人，而就在这个时候，噩梦般的病魔又再次向他袭来。疼痛蔓延到了全身，他开始出现蛋白尿，医生按一般肾病治疗，可症状却愈来愈重，无法控制。
2005年8月25日晚上8点半，这是令张亚非终生难忘的特殊时刻。当晚他从中央电视台十套播放的《酶之痛》节目中，看到这个片子中的主角，通过北京协和医院的检查发现，由于缺少阿尔法半乳糖苷酶A(ɑ-GalA)，使鞘糖脂(GL-3)堆积在全身各器官内，尤其是神经系统、肾脏、心脏、眼睛和皮肤，从而发生病变。童年时便出现肢端疼痛、皮肤血管角质瘤、肾脏损伤甚至肾衰竭、排汗功能减少、心脏疾病、角膜混浊以及脑血管等多种症状。
通过协和医院确诊，这位病人患的是法布雷病。
一个月后，张亚非来到了北京协和医院，度过了紧张的一天。上午他在医院抽了满满一管血做血酶测定，下午抽取了下肢约4厘米长的一段神经，做神经细胞培养。
通过酶血和基因检测，两周后，报告单陆续寄回了合肥，张亚非的“阿法半乳糖苷酶A”活性不及正常人的1%，“法布雷病”的帽子果然无情地扣在了他的头上。医生说，这种病的患病率只有二十万分之一。法布雷病若不及时治疗，成年后，肾脏、心血管及脑血管逐渐病变，患者会在40至50岁死亡。
“孤儿病”没有“孤儿药”
经过20多年无数次的诊断，现在终于有了准确的结果，张亚非心里充满了一种无名的兴奋和激动。
在北京协和医院检查时，医生孟岩告诉他，治疗法布雷病的特效药两年前在美国已经注册了，现在广泛用于全球30多个国家和地区，用上这个药，就可以补充他身上缺少的酶，过上同健康人一样充满阳光的生活。
然而不幸的是，从北京回到合肥才二三个月，因代谢产物无法排出，体内大量废物淤积在各种腔道内，张亚非的肾脏萎缩，肾功能降到只有正常人的15%，肌酐高达800单位以上，出现了尿毒症，必须立即进行血液透析，并准备肾移植。
第一次血透需做颈部插管，手术床上的他颈部上了麻药，但仍能清楚地听到血管被划开后鲜血一滴滴涌出的“吧嗒”声。对于他，生与死似乎已是冥冥中的安排，只能承受。
2006年3月23日，29岁的张亚非不得不从合肥赶到上海瑞金医院，接受肾移植手术。但专家告诉他：“肾移植只是暂时缓解病症，无法根治。”
由于抵抗力太差，他先后经历了7次感染。最厉害的一次巨细胞病毒感染，他高烧一个月不退，肝肾功能同时出现异常，移植手术面临失败的危险，45天后他才走出险境。手术虽然成功了，可也只是暂时挽回生命，法布雷病造成的一系列全身症状仍在不断地加重。医生无奈地告诉他，如果再用不上对症药品Fabrazyme，不可逆转的累积性损害会越来越严重，他的生命将再次面临巨大的危险。
能够根治法布雷病的药品——Fabrazyme，2003年就由美国一家公司研制成功，并用于全球30多个国家和地区。可是，因为它尚未在中国大陆进行药品注册，更无法进入医保，中国的法布雷病患者如果要用就只能自费。由于患者稀少，药物的成本很大、价格很高，在国外这类罕见病药品被称为“孤儿药”，由国家给予倾斜政策保障研制、生产和政府报销。
因国内无药可治，上海瑞金医院专门研究法布雷病的陈佳韵博士，曾帮助张亚非联系去香港特别行政区治疗，但最终搁浅。原因是即使在香港顺利得到药物治疗，每年15万至20万美元，且须终身使用的昂贵治疗费用，也非普通患者能支付得起的。
张亚非再次陷入治疗费用的困境。
2006年年底，张亚非回到了合肥，至今一直在使用抗排异药物，但剂量在慢慢减少。由于没有有效药物治疗，法布雷病仍在继续发展。《法制日报周末》记者在采访时看到，张亚非的手上、胳膊上满是一粒粒密密麻麻的红点，医生说这是代谢产物在血管沉积的产物，叫“皮肤角质瘤”。其他脏器的代谢废物淤积也在继续，导致张亚非左心室肥大，常常伴有心慌心痛；肺部通气功能中度堵塞，经常胸闷气喘；脑缺血引起的头晕、头痛、失语等也在逐渐加重；有时眼睛突然看不清东西，严重的耳鸣甚至使他无法听清电话。
而仅仅在上海瑞金医院换肾，张亚非已用去30万元药费，其中的22万元，来自安徽省邮政系统职工的捐款。而当初为了筹集手术费，家里还以15万元的价格，贱卖了一套正在按揭付款的新房。后来因为得到安徽省人大常委会朱维芳副主任的关注，作为特例，在政策允许的范围之外，对他涉及到异地治疗的近两万元门诊检查费用，由黄岳忠副省长亲自批示，给予了报销。
张亚非罕见的疾病得不到有效的治疗，一家的经济也陷入了困境。
万般无奈之下，张亚非的父亲张增江、河北的曾晓萍、山西的蒋义和辽宁的李华东这四个法布雷病的患者父母，给温总理寄去了那封求助信。
在信里，他们写道：“敬爱的温总理：为了挽救我们忍受病痛折磨的孩子的生命，我们恳求您以中华人民共和国总理的名义关注此事。
我们的孩子患有的是罕见的遗传性疾病法布雷，此病罕见但并非绝症。
现在治疗此病的特效药——阿尔法半乳糖苷酶制剂已经正式向中国药监局申报，但我国药品申报审批程序异常繁琐，需要三年甚至更长时间，而孩子们的病情已经不容再耽误了。迫切恳请您督促药监局等相关部门，按照新颁布的《药品注册管理办法》中明确的“罕见病药品注册适用特殊审批程序”，特药特办，开辟一条救治生命的绿色通道，我们双眼已望‘药’欲穿。
一个15岁的男孩躺在病床上从电视里看到您对在地震中失去父母的女孩说：‘孩子别哭了，这是一场灾难，既然活下来了，就要好好活着’时，禁不住扑在母亲怀时里说，‘妈妈，咱们一定要想办法让温爷爷知道我们得的这个病，我不想这么痛苦地活着了……’。”
张亚非没有想到，正当他们这些患了“孤儿病”却没有“孤儿药”的父母，忙着上书总理时，在同一个城市，已经早就有一个人想到了他，想到了他所患的这种罕见的疾病，想到被数千种罕见疾病所困扰的这个庞大群体的上千万患者，并连续4年，将8个建议和一个议案，直送国家最高权力机关。
为罕见病患者四度谏言
这个人就是第十届、十一届全国人大代表、安徽大学教授孙兆奇。
2006年初，孙兆奇偶然从化学学院党委书记那里知道张亚非的病情后，立刻与张亚非取得了联系，还专门请他介绍罕见病方面的情况，并为此展开了长达4年的深入调研，连续向国家最高权力机关谏言献策。
通过调研，一组庞大的数字让孙教授惊讶不已。根据WHO(世界卫生组织)的定义，患病人数占总人口数比例在0.65‰至1‰之间的疾病即为罕见疾病。据此定义，全球已经确认的罕见病约5000至6000种，约占人类疾病总数的10%。按此比例，我国各类罕见病，如成骨不全症、血友病、法布雷病、戈谢氏症等患者，总数达千万之多。
可迄今为止，国家相关部门还未对中国的“罕见病”加以定义。在各类疾病患者中，最受“看病难、看病贵”问题困扰的，当属罕见病患者。
在一些发达国家和地区，在产前预防、产后救济、药物生产、医疗保障等环节都有着较为系统的规定，从法律和制度层面为罕见病患者提供了有力保障。
美国1983年便通过了《孤儿药品法案》。规定任何商业保险公司不能拒绝罕见病患者的投保，罕见病患者只需每年比一般人多支付1000美元的保费，就可以使用任何药物，所有费用由保险公司承担。立法还规定，媒体宣传罕见病知识及患者，不得收取广告费用。
据统计，通过法律给予政策倾斜，截至2006年7月，共有1129种罕见病药物获得美国罕见病药物开发办公室的批准。在欧洲，共有204种罕见病药物获得欧洲药审委的批准。
为此，自2006起，孙兆奇连续在全国人大会议期间，提出了8件关于罕见病的建议案，涉及罕见病的定义、罕见病的诊治、医疗费用支付机制、罕见病药品的研制生产等建议。在相关部门的关注下，使罕见病救助工作出现了一些好兆头：
劳动和社会保障部2006年在“对十届全国人大四次会议第4497号建议的答复”中提到：“……国家相关部门将尽快制定我国的罕见疾病定义、范围及诊疗规范等标准”。
2007年10月1日开始实施的新《药品注册管理办法》及随后起草的《药品注册特殊审批程序实施办法》中，对于罕见病药品的注册给予了特殊政策；
据近日国家食品药品监督管理局有关工作人员透露，将联系有关专家和国务院法制办对中国的“罕见病”进行定义……
但从全局来看，孙教授发现，罕见病防治救助方面的工作，在我国仍进展缓慢，患者依然面临诸多困难：药品费用昂贵，无法报销。
今年2月16日，温家宝总理在天津火车站救助的白血病患儿李瑞，患的就是一种罕见病，其治疗药物格列威价格非常昂贵，患者无力承担。又如治疗罕见病戈谢氏症的药品思而赞虽已经过注册，但国家仍然未能让其进入医保给予报销，患者只能望“药”兴叹。
对罕见病药品的研发、引进、生产、销售等环节缺少政策支持，造成国内罕见病药品制药产业存在空白。
2009年1月9日《新药注册特殊审批管理规定》正式颁布实施，但是由于配套规定缺乏，造成罕见病药品注册仍然十分困难。
孙兆奇教授发现，我国的立法领域，在罕见病救治方面没有相应的法律法规。因此，要真正实现中央提出的“病有所医”的目标，尽快制定《罕见疾病防治法》，迫在眉睫。
“立法确实不能再拖了”
在今年的人民代表会上，孙教授提交了两份建议和一件议案，内容全部关于罕见疾病。其中关于制定《罕见疾病防治法》的议案，就是由他和全国人大代表、安徽省人大常委会副主任朱维芳等30名全国人大代表反复研讨和沟通，共同起草联名提议的。
在这个议案里，孙兆奇教授建议，国家应尽早制定我国罕见病防治的专项法律法规。《罕见疾病防治法》的主要框架内容应包括：维护罕见疾病患者公平享受医疗的合法权益，向罕见病症患者提供必需、适用的药品，保障罕见疾病患者的生命权、健康权，国家设立罕见病预防和治疗工作委员会，负责落实罕见病预防和治疗政策，统筹指导、开展罕见病防治工作等。
同时，孙兆奇还认为，国务院应规定罕见病的具体定义、病种、临床诊断标准和诊疗规范。国家基本药制度中应包括治疗罕见疾病的药物，国家医保药品目录中也应列入治疗罕见疾病的药品。
县级以上人民政府应当将罕见疾病列入疾病预防和治疗工作纳入国民经济和社会发展规划，所需经费列入财政预算，结合社会保障资金、医疗保障资金和慈善捐助款等，设立罕见疾病预防和治疗保障基金，建立稳定的经费保障机制等。
孙教授也承认，立法是一个漫长的过程，需要时间。但对于救命的药品，希望国家在一些具体环节，尽可能简化，把罕见病用药尽快纳入医保目录。因为救治时间对患者来说，越早越好。
3月21日下午4时，正在上班的张亚非，手机上突然收到了国家药监局冯先生的短信：“中心领导让我把Fabrazyme的审评进展情况向您和其他患者朋友通报一下。该品种已加快评审，目前专业评审的工作已完成，下周一会进行药学、药理、临床的整体评价。其它部门承担的样品复核检验工作在国家局领导的关注下，也在提前进行。我中心的工作会在本月31日前完成。请朋友们放心，我们记着大家。”
这个短信，让张亚非猜了又猜，这是给总理的信有了作用，还是孙教授他们的议案已经被重视？
但一当病痛袭来，身边无人时，他仍然会高喊：“我要用药，我要救命。”
“唉——”阵痛过后，疲惫不已的张亚非，就会长长地叹一口气，神情暗淡。
“罕见病立法确实不能再拖了。”每当看到这种现状，孙兆奇教授脑中就会出现台湾罕见病儿的母亲陈莉茵的一句话，“我们不可能照顾他一辈子，但是制度可以”。
这是一封长达九页，有500多人联合签名的求助信。信的起草者，是一种罕见疾病法布雷病(Fabry)患者的父母：安徽的张增江、河北的曾晓萍、山西的蒋义和辽宁的李华东。
3月25日，在刚赶走连月阴雨的合肥，安徽大学教授孙兆奇在自己的办公室里再一次见到了他32岁的“老朋友”张亚非。
“全国人大常委会法工委对我们三十名全国人大代表，在‘两会’期间提出的《罕见疾病防治法》议案已经立案。”孙教授告诉他。作为一名全国人大代表，四年来，孙兆奇通过8个建议和一个议案，终于取得了这样一个重大进展。
张亚非就是给总理写信的张增江的儿子，今年32岁的他正忍受着法布雷病的折磨。
意外发现罕见“怪病”
3月24日晚饭后，在父母的陪伴下，张亚非开始在小区里散步，并和《法制日报周末》记者聊起了他26年的“怪病史”。
1977年8月1日，张亚非出生了。可是，父母很快发现，一连串痛苦的症状开始在他身上出现。当他四岁时，家人发现，再热的天他也不出汗，一到夏天只能趴在水泥地板上才好受些。
从十岁开始，张亚非全身关节几乎天天出现剧烈的烧灼样疼痛，普通的止痛片对他已没有作用。那时，他经常是放学后一进家门，就一头倒在床上，抱着枕头抽搐和呻吟。
这种疼痛，几个小时后才能缓解。紧接着，从手掌开始，张亚非全身各处出现了密密麻麻的，像钢针扎过一样的红色斑点，而且出现视力模糊、听力下降的症状。
为了寻找病因，焦急的父母带着他跑遍了省城所有的大医院。有的医生说是风湿，可各项检查指标都正常。
张亚非几乎用尽了所有办法。除了中西医，他还尝试刺血疗法——把打毛线衣那么粗的钢针扎到肉里，让血流出来；吃广告上的保健品，请风水先生看住房等都试过。
在数不清的检查、化验后，医生还是无法确认他患的是什么病。有的就说这是癫痫病，还有的说是一种心理疾病，是一种癔症，说这个孩子可能有心理疾病，经常偷懒、不爱上学读书，所以就编造这样一个谎言骗家长。
医生的质疑和猜测，使饱受病痛折磨的张亚非承受着巨大的压力和煎熬。1995年，他以优异的成绩考取了南京农业大学。2002年，年仅25岁，工作才三年的张亚非，就被任命为安徽省最年轻的县级邮政局副局长。
美好的生活开始召唤这位饱受病痛折磨的年轻人，而就在这个时候，噩梦般的病魔又再次向他袭来。疼痛蔓延到了全身，他开始出现蛋白尿，医生按一般肾病治疗，可症状却愈来愈重，无法控制。
2005年8月25日晚上8点半，这是令张亚非终生难忘的特殊时刻。当晚他从中央电视台十套播放的《酶之痛》节目中，看到这个片子中的主角，通过北京协和医院的检查发现，由于缺少阿尔法半乳糖苷酶A(ɑ-GalA)，使鞘糖脂(GL-3)堆积在全身各器官内，尤其是神经系统、肾脏、心脏、眼睛和皮肤，从而发生病变。童年时便出现肢端疼痛、皮肤血管角质瘤、肾脏损伤甚至肾衰竭、排汗功能减少、心脏疾病、角膜混浊以及脑血管等多种症状。
通过协和医院确诊，这位病人患的是法布雷病。
一个月后，张亚非来到了北京协和医院，度过了紧张的一天。上午他在医院抽了满满一管血做血酶测定，下午抽取了下肢约4厘米长的一段神经，做神经细胞培养。
通过酶血和基因检测，两周后，报告单陆续寄回了合肥，张亚非的“阿法半乳糖苷酶A”活性不及正常人的1%，“法布雷病”的帽子果然无情地扣在了他的头上。医生说，这种病的患病率只有二十万分之一。法布雷病若不及时治疗，成年后，肾脏、心血管及脑血管逐渐病变，患者会在40至50岁死亡。
“孤儿病”没有“孤儿药”
经过20多年无数次的诊断，现在终于有了准确的结果，张亚非心里充满了一种无名的兴奋和激动。
在北京协和医院检查时，医生孟岩告诉他，治疗法布雷病的特效药两年前在美国已经注册了，现在广泛用于全球30多个国家和地区，用上这个药，就可以补充他身上缺少的酶，过上同健康人一样充满阳光的生活。
然而不幸的是，从北京回到合肥才二三个月，因代谢产物无法排出，体内大量废物淤积在各种腔道内，张亚非的肾脏萎缩，肾功能降到只有正常人的15%，肌酐高达800单位以上，出现了尿毒症，必须立即进行血液透析，并准备肾移植。
第一次血透需做颈部插管，手术床上的他颈部上了麻药，但仍能清楚地听到血管被划开后鲜血一滴滴涌出的“吧嗒”声。对于他，生与死似乎已是冥冥中的安排，只能承受。
2006年3月23日，29岁的张亚非不得不从合肥赶到上海瑞金医院，接受肾移植手术。但专家告诉他：“肾移植只是暂时缓解病症，无法根治。”
由于抵抗力太差，他先后经历了7次感染。最厉害的一次巨细胞病毒感染，他高烧一个月不退，肝肾功能同时出现异常，移植手术面临失败的危险，45天后他才走出险境。手术虽然成功了，可也只是暂时挽回生命，法布雷病造成的一系列全身症状仍在不断地加重。医生无奈地告诉他，如果再用不上对症药品Fabrazyme，不可逆转的累积性损害会越来越严重，他的生命将再次面临巨大的危险。
能够根治法布雷病的药品——Fabrazyme，2003年就由美国一家公司研制成功，并用于全球30多个国家和地区。可是，因为它尚未在中国大陆进行药品注册，更无法进入医保，中国的法布雷病患者如果要用就只能自费。由于患者稀少，药物的成本很大、价格很高，在国外这类罕见病药品被称为“孤儿药”，由国家给予倾斜政策保障研制、生产和政府报销。
因国内无药可治，上海瑞金医院专门研究法布雷病的陈佳韵博士，曾帮助张亚非联系去香港特别行政区治疗，但最终搁浅。原因是即使在香港顺利得到药物治疗，每年15万至20万美元，且须终身使用的昂贵治疗费用，也非普通患者能支付得起的。
张亚非再次陷入治疗费用的困境。
2006年年底，张亚非回到了合肥，至今一直在使用抗排异药物，但剂量在慢慢减少。由于没有有效药物治疗，法布雷病仍在继续发展。《法制日报周末》记者在采访时看到，张亚非的手上、胳膊上满是一粒粒密密麻麻的红点，医生说这是代谢产物在血管沉积的产物，叫“皮肤角质瘤”。其他脏器的代谢废物淤积也在继续，导致张亚非左心室肥大，常常伴有心慌心痛；肺部通气功能中度堵塞，经常胸闷气喘；脑缺血引起的头晕、头痛、失语等也在逐渐加重；有时眼睛突然看不清东西，严重的耳鸣甚至使他无法听清电话。
而仅仅在上海瑞金医院换肾，张亚非已用去30万元药费，其中的22万元，来自安徽省邮政系统职工的捐款。而当初为了筹集手术费，家里还以15万元的价格，贱卖了一套正在按揭付款的新房。后来因为得到安徽省人大常委会朱维芳副主任的关注，作为特例，在政策允许的范围之外，对他涉及到异地治疗的近两万元门诊检查费用，由黄岳忠副省长亲自批示，给予了报销。
张亚非罕见的疾病得不到有效的治疗，一家的经济也陷入了困境。
万般无奈之下，张亚非的父亲张增江、河北的曾晓萍、山西的蒋义和辽宁的李华东这四个法布雷病的患者父母，给温总理寄去了那封求助信。
在信里，他们写道：“敬爱的温总理：为了挽救我们忍受病痛折磨的孩子的生命，我们恳求您以中华人民共和国总理的名义关注此事。
我们的孩子患有的是罕见的遗传性疾病法布雷，此病罕见但并非绝症。
现在治疗此病的特效药——阿尔法半乳糖苷酶制剂已经正式向中国药监局申报，但我国药品申报审批程序异常繁琐，需要三年甚至更长时间，而孩子们的病情已经不容再耽误了。迫切恳请您督促药监局等相关部门，按照新颁布的《药品注册管理办法》中明确的“罕见病药品注册适用特殊审批程序”，特药特办，开辟一条救治生命的绿色通道，我们双眼已望‘药’欲穿。
一个15岁的男孩躺在病床上从电视里看到您对在地震中失去父母的女孩说：‘孩子别哭了，这是一场灾难，既然活下来了，就要好好活着’时，禁不住扑在母亲怀时里说，‘妈妈，咱们一定要想办法让温爷爷知道我们得的这个病，我不想这么痛苦地活着了……’。”
张亚非没有想到，正当他们这些患了“孤儿病”却没有“孤儿药”的父母，忙着上书总理时，在同一个城市，已经早就有一个人想到了他，想到了他所患的这种罕见的疾病，想到被数千种罕见疾病所困扰的这个庞大群体的上千万患者，并连续4年，将8个建议和一个议案，直送国家最高权力机关。
为罕见病患者四度谏言
这个人就是第十届、十一届全国人大代表、安徽大学教授孙兆奇。
2006年初，孙兆奇偶然从化学学院党委书记那里知道张亚非的病情后，立刻与张亚非取得了联系，还专门请他介绍罕见病方面的情况，并为此展开了长达4年的深入调研，连续向国家最高权力机关谏言献策。
通过调研，一组庞大的数字让孙教授惊讶不已。根据WHO(世界卫生组织)的定义，患病人数占总人口数比例在0.65‰至1‰之间的疾病即为罕见疾病。据此定义，全球已经确认的罕见病约5000至6000种，约占人类疾病总数的10%。按此比例，我国各类罕见病，如成骨不全症、血友病、法布雷病、戈谢氏症等患者，总数达千万之多。
可迄今为止，国家相关部门还未对中国的“罕见病”加以定义。在各类疾病患者中，最受“看病难、看病贵”问题困扰的，当属罕见病患者。
在一些发达国家和地区，在产前预防、产后救济、药物生产、医疗保障等环节都有着较为系统的规定，从法律和制度层面为罕见病患者提供了有力保障。
美国1983年便通过了《孤儿药品法案》。规定任何商业保险公司不能拒绝罕见病患者的投保，罕见病患者只需每年比一般人多支付1000美元的保费，就可以使用任何药物，所有费用由保险公司承担。立法还规定，媒体宣传罕见病知识及患者，不得收取广告费用。
据统计，通过法律给予政策倾斜，截至2006年7月，共有1129种罕见病药物获得美国罕见病药物开发办公室的批准。在欧洲，共有204种罕见病药物获得欧洲药审委的批准。
为此，自2006起，孙兆奇连续在全国人大会议期间，提出了8件关于罕见病的建议案，涉及罕见病的定义、罕见病的诊治、医疗费用支付机制、罕见病药品的研制生产等建议。在相关部门的关注下，使罕见病救助工作出现了一些好兆头：
劳动和社会保障部2006年在“对十届全国人大四次会议第4497号建议的答复”中提到：“……国家相关部门将尽快制定我国的罕见疾病定义、范围及诊疗规范等标准”。
2007年10月1日开始实施的新《药品注册管理办法》及随后起草的《药品注册特殊审批程序实施办法》中，对于罕见病药品的注册给予了特殊政策；
据近日国家食品药品监督管理局有关工作人员透露，将联系有关专家和国务院法制办对中国的“罕见病”进行定义……
但从全局来看，孙教授发现，罕见病防治救助方面的工作，在我国仍进展缓慢，患者依然面临诸多困难：药品费用昂贵，无法报销。
今年2月16日，温家宝总理在天津火车站救助的白血病患儿李瑞，患的就是一种罕见病，其治疗药物格列威价格非常昂贵，患者无力承担。又如治疗罕见病戈谢氏症的药品思而赞虽已经过注册，但国家仍然未能让其进入医保给予报销，患者只能望“药”兴叹。
对罕见病药品的研发、引进、生产、销售等环节缺少政策支持，造成国内罕见病药品制药产业存在空白。
2009年1月9日《新药注册特殊审批管理规定》正式颁布实施，但是由于配套规定缺乏，造成罕见病药品注册仍然十分困难。
孙兆奇教授发现，我国的立法领域，在罕见病救治方面没有相应的法律法规。因此，要真正实现中央提出的“病有所医”的目标，尽快制定《罕见疾病防治法》，迫在眉睫。
“立法确实不能再拖了”
在今年的人民代表会上，孙教授提交了两份建议和一件议案，内容全部关于罕见疾病。其中关于制定《罕见疾病防治法》的议案，就是由他和全国人大代表、安徽省人大常委会副主任朱维芳等30名全国人大代表反复研讨和沟通，共同起草联名提议的。
在这个议案里，孙兆奇教授建议，国家应尽早制定我国罕见病防治的专项法律法规。《罕见疾病防治法》的主要框架内容应包括：维护罕见疾病患者公平享受医疗的合法权益，向罕见病症患者提供必需、适用的药品，保障罕见疾病患者的生命权、健康权，国家设立罕见病预防和治疗工作委员会，负责落实罕见病预防和治疗政策，统筹指导、开展罕见病防治工作等。
同时，孙兆奇还认为，国务院应规定罕见病的具体定义、病种、临床诊断标准和诊疗规范。国家基本药制度中应包括治疗罕见疾病的药物，国家医保药品目录中也应列入治疗罕见疾病的药品。
县级以上人民政府应当将罕见疾病列入疾病预防和治疗工作纳入国民经济和社会发展规划，所需经费列入财政预算，结合社会保障资金、医疗保障资金和慈善捐助款等，设立罕见疾病预防和治疗保障基金，建立稳定的经费保障机制等。
孙教授也承认，立法是一个漫长的过程，需要时间。但对于救命的药品，希望国家在一些具体环节，尽可能简化，把罕见病用药尽快纳入医保目录。因为救治时间对患者来说，越早越好。
3月21日下午4时，正在上班的张亚非，手机上突然收到了国家药监局冯先生的短信：“中心领导让我把Fabrazyme的审评进展情况向您和其他患者朋友通报一下。该品种已加快评审，目前专业评审的工作已完成，下周一会进行药学、药理、临床的整体评价。其它部门承担的样品复核检验工作在国家局领导的关注下，也在提前进行。我中心的工作会在本月31日前完成。请朋友们放心，我们记着大家。”
这个短信，让张亚非猜了又猜，这是给总理的信有了作用，还是孙教授他们的议案已经被重视？
但一当病痛袭来，身边无人时，他仍然会高喊：“我要用药，我要救命。”
“唉——”阵痛过后，疲惫不已的张亚非，就会长长地叹一口气，神情暗淡。
“罕见病立法确实不能再拖了。”每当看到这种现状，孙兆奇教授脑中就会出现台湾罕见病儿的母亲陈莉茵的一句话，“我们不可能照顾他一辈子，但是制度可以”。
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